O que é Síndrome de Down? Síndrome de Down (trissomia do 21 ou SD) é uma alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra nas células de um indivíduo. Tal condição causa problemas no desenvolvimento corporal e cognitivo, promovendo características físicas típicas e deficiência intelectual em diferentes graus, no mundo inteiro, a incidência de Síndrome de Down é calculada para ser aproximadamente uma em cada 1000 nascimentos. 

     Nos Estados Unidos, calcula-se que aproximadamente 6000 bebês são nascidos todos os anos com Síndrome de Down, que os meios em torno de um em cada 700 bebês têm a circunstância. As chances aumentam à medida em que a mãe envelhece, sendo um dos maiores fatores de risco a gravidez acima dos 35 anos de idade. 

    No Brasil, há cerca de 270 mil pessoas com síndrome de Down. Trata-se da condição genética e forma de deficiência intelectual mais comum no mundo. Nós apresentamos uma quantidade de 46 cromossomos em nossas células diploides (2n) nas células sexuais, há apenas 23 cromossomos, essa redução nas células sexuais é importante para restabelecer o número de cromossomos da espécie após o processo de fecundação, pessoas que têm síndrome de down apresentam 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 a mais. A cópia extra do cromossoma 21 é adquirida por acaso e embora Síndrome de Down seja mais comum entre os bebês carregados às matrizes de uma idade mais velha, matrizes de toda a idade pode ter um bebê com a circunstância.

        Há três tipos diferentes de Síndrome de Down mas todos causam características físicas e comportáveis similares. Em aproximadamente 95% dos casos, os bebês são nascidos com um todo e separam a cópia extra do cromossoma 21. Em ao redor 3% dos casos, uma parte ou uma cópia extra inteira do cromossoma ocorrem, mas são anexadas a um outro cromossoma um pouco do que existindo como uma cópia separada. E dentro ao redor 2% dos casos, o “mosaico Síndrome de Down” ocorre, que descreve uma circunstância onde uma proporção, mas não todas as pilhas de uma pessoa tenha uma cópia extra do cromossoma 21.

      Uma pessoa com síndrome de down tem que ficar bem atenta em relação aos olhos, pois a tendência de existir ou aparecer alguma doença no olho é muito grande, geralmente os problemas de visões que aparecem são os mesmos que ocorrem com qualquer outra pessoa, porém com mais frequência, por conta do atraso no desenvolvimento da fala, algumas pessoas portadoras da trissomia ás vezes precisam fazer exames oculares que foram criados exatamente para esses tipos de casos. 

     O exame do recém-nascido deve incluir a verificação do reflexo vermelho que pode indicar a presença de catarata. A Sociedade Americana de Pediatria recomenda exame oftalmológico anual entre 1 e 5 anos de idade. Neste exame deve ser avaliada a visão e a existência de erros refracionais elevados que pode causar ambliopia. Deve-se receitar óculos quando necessário e, caso seja identificado ambliopia ou estrabismo, podendo ser necessário iniciar o tratamento destes problemas, entre 5 e 13 anos de idade, as crianças devem ser examinadas a cada 2 anos ou em intervalores menores, a critério do oftalmologista. Entre 13 e 21 anos de idade, os pacientes devem ser examinados a cada 3 anos ou em intervalores menores nos casos indicados. Deve ser verificado a presença de catarata, erro refracional, ceratocone.

     Lembrando que Síndrome de Down não é uma doença, e sim um resultado de uma mutação genética, por tanto ela não tem cura. Caso você tenha um filho(a) portadora desta mutação genética, procurar um médico ou especialista para ficar á parte do assunto, e conseguir proporcionar a melhor vida que seu filho(a) possa ter, programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e educadores especiais, que podem tratar a situação específica de cada criança. 

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